Publicação científica trimestral do CREMERJ

107 Febre de origem obscura em portador de Neurofibromatose tipo 1 e doença de Crohn José Galvão-Alves et al. Med. Ciên. e Arte , Rio de Janeiro, v.1, n.1, p.102-111, jan-mar 2022 O sucesso da conduta clínica perante o diagnóstico de sepse depende, em grande parte, do rápido manejo e terapêutica efi- caz. Sendo assim, o auxílio da cintilografia com leucócitos marcados foi determinante para o desfecho clínico positivo neste caso. DISCUSSÃO O primeiro diagnóstico que fica eviden- te ao exame físico é de neurofibromatose tipo 1 (ou doença de Von Recklinghausen), doença genética autossômica dominante, caracterizada pela mutação no gene NF1 , localizado no cromossomo 17q11.2 e inci- dência de 1/3000 indivíduos. Os critérios diagnósticos de NF-1 são: seis ou mais manchas café-com-leite com seu maior diâmetro superior a 0,5cm, em indivíduos pré-púberes e superior a 1,5cm em indivíduos pós-púberes, efélides na região axilar ou inguinal, glioma óptico, dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um ou mais plexiforme, dois ou mais nódulos de Lisch (hamartoma melanocítico de íris), uma peculiar lesão óssea, como displasia da asa do esfenoide ou adelgaça- mento do córtex de ossos longos (com ou sem pseudoartrose) e parente de primeiro grau com o critério diagnóstico citado. A presença de dois ou mais desses critérios fecha o diagnóstico de NF-1. Paciente com diarreia crônica sangui- nolenta, apesar de poder ser secundária a infecções bacterianas e, portanto, deve ser investigado para C. difficile , Shigella , Salmonella , E. coli, Mycobacterium tubercu- losis e outras, a principal hipótese diagnós- tica para essa forma de apresentação deve se concentrar nas doenças inflamatórias intestinais, crescentes em nosso meio. Doença de Crohn e retocolite ulcerativa, intituladas doenças inflamatórias intes- tinais (DII), são doenças crônicas, com períodos de remissão e episódios de exa- cerbação, definidas pela presença de um processo inflamatório crônico e complexo do trato gastrointestinal. A hipótese mais aceita acerca da etiopatogenia das DII con- sidera uma interação multifatorial entre componentes genéticos de predisposição, microbiota intestinal, fatores ambientais, dieta, medicamentos, fumo em conjunto com as respostas imunitárias do próprio indivíduo. Possuem uma série de caracte- rísticas clínicas que as distinguem entre si, porém algumas vezes essa diferenciação Figura 13 Acúmulo do radiotraçador emhipogástrio, na projeção do cateter de derivação ventrículo-peritoneal.