Publicação científica trimestral do CREMERJ - número 4 - 2022

16 Lúpus Eritematoso Sistêmico: o que o clínico precisa saber Mirhelen Mendes de Abreu Med. Ciên. e Arte , Rio de Janeiro, v.1, n.4, p.13-30, out-dez 2022 intestinais inflamatórias (DII) e 0,86 para vasculite. Esses dados são relevantes para subsidiar aconselhamento genético para familiares de doenças autoimunes. A agre- gação familiar de síndrome de Sjögren, ar- trite reumatoide e lúpus foi delineada pelo uso de sequenciamento de exoma completo em 31 famílias com doenças autoimunes reumáticas. Adicionalmente, variações genéticas raras no receptor de células T parecem ser o denominador comum para esta agregação. (7) Principais fenótipos clínicos Diagnóstico de lúpus e a confusão com critério de classificação versus diagnóstico: “escolhendo sabiamente” O diagnóstico pode ser desafiador em: (1) estágios iniciais da doença, quando um número limitado de características pode estar presente; (2) casos negativos de anticorpo antinuclear (ANA) e (3) apre- sentações raras, que podem, no entanto, ser graves e exigir tratamento imediato. De acordo com a literatura, olhar de não reumatologistas é menos consistente para avaliar artrite e para interpretar caracte- rísticas da doença que não estão presentes simultaneamente. Um teste de ANA ne- gativo não pode descartar o diagnóstico de lúpus, porque até 20% dos pacientes podem ser negativos (verdadeiros ou falsos negativos) em vários estágios da doença, embora tipicamente a taxa de lúpus ANA negativo seja muito menor. (8) Outras “escolhas imprudentes” incluem (a) repetição do teste de ANA (se um dia positivo), (b) teste frequente de sorologia em pacientes com doenças cada vez melhores ou inativas e (c) omitir urinálise da verifi- cação laboratorial de rotina. Semelhante- mente para outras doenças crônicas, é im- portante descartar causas não relacionadas ao lúpus ao tentar explicar determinados sintomas do paciente. Dentre as mais fre- quentes imitações de lúpus, as infecções virais ou as infecções parasitárias, como leishmaniose e malignidades linfoides, precisam ser consideradas e excluídas. (8) O diagnóstico de lúpus é clínico, apoiado por investigação laboratorial indicativa de reatividade imunológica ou inflamação em vários órgãos. A combinação de três conjun- tos de critérios de classificação (ACR-1997, SLICC-2012 e EULAR/ACR-2019) garan- te a captura de grupos não sobrepostos de pacientes (embora em detrimento da especificidade reduzida). ANA ou outra positividade imunológica (autoanticorpos ou hipocomplementenemia) é necessária para classificação de lúpus, de acordo com o SLICC-2012 e EULAR/ACR-2019, mas não com os critérios ACR, 1997. (9) O cumprimento dos critérios de classifi- cação não é necessário para o diagnóstico de lúpus (Figura 1 e Figura 2). (8-13) Em pacientes com doença precoce, o SLICC e o EULAR/ACR são mais sensíveis que o ACR, enquanto o EULAR/ACR tem espe- cificidade superior. Apesar desse excelente desempenho, o óbito de alguns pacientes