Publicação científica trimestral do CREMERJ - número 4 - 2022

58 Atualização em Câncer de Mama Maurício Magalhães Costa Med. Ciên. e Arte , Rio de Janeiro, v.1, n.4, p.55-73, out-dez 2022 geral e entre 12,8% e 16% em famílias de alto risco, com três ou mais casos de câncer de mama ou ovário. (11) Avanços tecnológicos recentes na área de sequenciamento paralelo em larga es- cala identificaram que os restantes 50% dos casos de câncer de mama se devem a uma combinação dos efeitos produzidos por mutações em genes de alta, moderada e baixa penetrância. Atualmente, dentre os casos diagnosticados como hereditá- rios, somente 5% a 7% são reconhecidos em genes específicos com mutações de hereditariedade ( BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, STK11, LKB1, MSH, PALB2 , entre outros) e podem ser descobertos em testes e exames. Vários destes genes já foram previamente identificados e associados a outras neoplasias. Os testes genéticos são mais úteis para os seguintes grupos: mulher com câncer de mama diagnosticado antes dos 50 anos ou bilateral; mulheres que tenham tido pelo menos dois parentes próximos com câncer de mama e/ou ovário, um deles diagnostica- do antes dos 50 anos – parentes próximos são irmãs, mãe, filhas, avós ou tias; homem com câncer de mama. Anticoncepcionais hormonais A relação entre as pílulas anticoncep- cionais e a incidência de câncer de mama perdeu força nos últimos anos com a redu- ção da quantidade de hormônios presentes no medicamento. O risco foi maior em quem usava o anticoncepcional há mais de dez anos e estava acima dos 40. Além da pílula, o dispositivo intrauterino (DIU) com progesterona também foi vinculado a riscos. A ameaça ligada aos métodos contraceptivos citados é pequena, e temos que avaliar se a pílula traz mais riscos do que benefícios. O risco relativo geral de câncer de mama invasivo entre mulheres que eram ou per- maneceram usuárias de qualquer contra- cepção hormonal é de 1,20 (intervalo de confiança de 95% [IC], 1,14–1,26). O risco relativo aumentou com a duração do uso, variando de 1,09 (IC 95%, 0,96–1,23) para menos de 1 ano de uso a 1,38 (IC 95%, 1,26–1,51) para uso por mais de 10 anos. Em geral, o risco foi semelhante entre as diferentes formulações ou preparações de contraceptivos orais combinados. Os resultados entre os métodos somente de progestágenos foram inconsistentes, sem aumento estatisticamente significativo de risco, mas apresentou um risco aumentado com outros, incluindo levonorgestrel oral (que não é comercializado para contracep- ção nos Estados Unidos). Entre as mulhe- res que usaram o dispositivo intrauterino liberador de levonorgestrel (DIU-LNG), o risco relativo de câncer de mama foi de 1,21 (IC 95%, 1,11–1,33), em comparação com as que nunca usaram contracepção hormonal, mas o risco não aumentou com a duração de uso. (8)