Publicação científica trimestral do CREMERJ - número 2 - 2022

114 Fundamentos do diagnóstico e tratamento da gravidez molar Vanessa Campos et al. Med. Ciên. e Arte , Rio de Janeiro, v.1, n.2, p.113-130, abr-jun 2022 15% a 25% das MHC originam-se após uma fertilização dispérmica de um oócito semmaterial genético nuclear, culminando em um ovo 46,XY ou 46,XX. Em ambos os casos, os cromossomos maternos são per- didos antes ou logo após a fertilização. (7,8) Um pequeno número de pacientes com MHC tem uma predisposição hereditá- ria para gestações molares recorrentes. Nesses casos, o fenótipo molar resulta de uma condição autossômica recessiva, a mola hidatiforme familiar que predispõe as mulheres a perdas gestacionais recor- rentes, geralmente compatíveis comMHC. (9,10) Mutações em dois genes de efeito ma- terno têm sido associadas a essa condição: NLRP7 (75% a 80% dos casos) (11) e, mais raramente, KHDC3L. (12) Chama atenção que esses casos de MHC têm origem genética biparental diploide, diferençando dos ca- sos esporádicos de MHC que têm origem androgenética típica. (13,14) mesmo morte materna, bem como no risco de progressão para as formas malignas e metastáticas da DTG, chamadas de neo- plasia trofoblástica gestacional (NTG). (1,2) Das características singulares dessa doença, ressalta-se a presença de marca- dor biológico e tumoral que faz suspeitar o diagnóstico, monitora o seguimento e atesta a cura das pacientes, representa- da pela gonadotrofina coriônica humana (hCG). (3) Reconhecer os fatores de risco para sua ocorrência, assim como fazer o diagnóstico precoce dessa anomalia da gestação, bem como sua progressão para a NTG, é fundamental para minorar desfe- chos ominosos associados com a gravidez molar. Será objeto desse artigo apresentar os fundamentos propedêuticos e clínicos essenciais para o tratamento integral dessas mulheres até sua cura. ETIOLOGIA A gravidez molar decorre de uma fer- tilização aberrante, que determina dois subtipos de mola hidatiforme que diferem sob o ponto de vista genético, mas também clínico e evolutivo, chamado mola hidati- forme completa (MHC) e parcial (MHP). (3,4) A MHC é uma partenogênese – diploi- dia diândrica (Figura 1). Decorre da fer- tilização de um oócito cujos cromossomos maternos foram excluídos, sendo fertilizado por espermatozoide que, então, duplica seu DNA, resultando em um cariótipo andro- genético homozigoto 46,XX. (5,6) Cerca de Figura 1 Macroscopia da mola hidatiforme completa.