BIOÉTICA E MEDICINA

58 Define-se como teste preditivo (TP) o exame que permite o diagnóstico de uma doença antes do surgimento de sintomas, ou seja, com a possibilidade de detectar indivíduos saudáveis que poderão desenvolver uma doença hereditária no futuro. Este tipo de exame pode ser disponibilizado para pessoas assintomáticas, que sejam familiares de indivíduos sintomáticos que tiveram diagnóstico molecular confirmando a presença de uma mutação específica. O fato de poder ser oferecido um teste molecular, no entanto, não significa uma “bola de cristal”. Em algumas condições monogênicas, como doença de Huntington e algumas outras também do grupo neurodegenerativo, o TP pode determinar o futuro de uma pessoa em risco com uma probabilidade altíssima de acerto. Por outro lado, apesar de possível o diagnóstico, nada pode ser feito para evitar a instalação e progressão da doença. Em alguns tipos de câncer familial, o exame molecular alterado também denota um risco elevado de desenvolvimento da doença, sendo que, ao contrário do exemplo anterior, o TP pode auxiliar na adoção de certas medidas preventivas. O terceiro grupo de TP deve ser analisado com mais cautela, uma vez que tem como objetivo a detecção de predisposição para o desenvolvimento de determinadas doenças complexas (poligênicas ou multifatoriais), como hipertensão arterial e dislipidemias. Nestas, a presença de mutação pode determinar um risco aumentado em relação à população em geral, sem necessariamente implicar no desenvolvimento da doença no futuro. Além disso, as medidas preventivas recomendadas seriam idênticas às adotadas para a população emgeral, de certa forma tornando o teste genético pouco relevante. Há consensos em vários países sobre a realização do TP, inclusive no Brasil, havendo dois documentos elaborados pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC) que foram incluídos no Projeto Diretrizes, iniciativa conjunta da Associação Médica Brasileira e do Conselho Federal de Medicina. Nos dois documentos disponíveis sobre o assunto (“Testes Preditivos” e “Câncer Familial”), que podem ser obtidos na homepage www.amb.org.br, recomenda-se a seguinte conduta para a realização de TPemdoenças para as quais não há tratamento disponível: - exames somente de adultos; - por procura espontânea; - comavaliação psicológica e acompanhamento pré e pós-teste; - com fornecimento de informações a respeito do TPe da doença; - com completo sigilo.