BIOÉTICA E MEDICINA

emerge é de outra ordem. O que pode significar um teste preditivo? Qual o efeito do resultado do teste? O que uma pessoa busca ao entrar numa pesquisa que visa, tão somente, conhecer as variações e mutações dos genes BRCA1 e BRCA2, responsáveis por parte pequena dos cânceres demama, na população brasileira? Estudos epidemiológicos indicam que fatores ambientais são responsáveis por pelo menos 80% da incidência do câncer de mama, significando que a hereditariedade provavelmente tenha um papel menor neste tipo de câncer do em outras doenças. No câncer de mama fatores genéticos representam de 5 a 8% de sua etiologia; porém, quando a doença apresenta-se antes dos 35 anos esta freqüência chega a 25%. Enquanto o risco de desenvolver o câncer de mama em mulheres portadoras de mutação genética nos genes BRCA1 e BRCA2 já se encontra mais estabelecido (85%), o risco para o câncer de ovário foi declarado desconhecido, variando entre 25%a 85%. Existem diferenças substanciais entre o exame de DNA e um exame laboratorial de rotina. O primeiro é imutável e o outro pode mudar e variar de acordo com medicações e dietas, por exemplo. Acresce-se que as informações genéticas que, aos poucos, estão sendo conhecidas, permitirão a geração de um número cada vez maior de testes para qualquer tipo de propensão genética, o que permitirá aumentar a capacidade de prever o futuro das pessoas e resultará em pressões para fazer os exames. Guiando-nos por estas assertivas, a primeira questão que emerge é se pode ser vantajoso para uma mulher saber se porta a mutação nos genes BRCA1 e BRCA2. Em princípio, se ela não tem a mutação, seu risco de desenvolver câncer de mama é igual ao da população, isto é, 10%. Se portadora de mutação, seu risco de desenvolver o câncer de mama, antes do 70 anos, sobe para 85% e o do ovário para 50%. O que fazer para prevenir o surgimento da neoplasia? Acompanhamento clínico recorrente e mamografias? Cirurgias radicais e profiláticas? Para os médicos não há respostas seguras. A segunda questão refere-se à complexidade da realização do exame. Estes dois genes são grandes e centenas de mutações diferentes podem estar presentes e causar anormalidades nas proteínas codificadas, envolvidas no reparo de danos ocasionados no DNA. É um procedimento complexo e caro, dependente de todo um 64