PRÊMIO DE RESIDÊNCIA MÉDICA

196 197 Prêmio de Residência Médica Prêmio de Residência Médica O plano de tratamento baseia-se na divisão dos pacientes em três grupos: pacientes com diagnóstico de síndrome de Lynch confirmado que apresentam CCR; pacientes com síndrome de Lynch confirmada mas sem câncer e pacientes de risco para a síndrome mas que não têm condições de realizar o teste genético de predisposição. Os pacientes com CCR com diagnóstico confirmado de CCHNP devem ser tratados através de colectomia total com anastomose ileorretal devido à alta incidência de CCR metacrônico (mais de 40% em 10 anos)5.Além disso, esses pacientes devem ser submetidos a endoscopia do coto retal remanescente devido ao alto risco de câncer. Nos casos ainda não operados, em que haja tumor retal sem a presença de tumor colônico pode ser realizada a proctocolectomia total com anastomose íleo- anal e confecção de bolsa ileal em J. No grupo composto por pacientes sabidamente portadores do defeito genético herdado, mas sem câncer, há controvérsia quanto à realização ou não de colectomia total profilática com anastomose ileorretal. Uma vez que a penetrância do gene mutado é de cerca de 80%, alguns pacientes seriam submetidos à cirurgia sem necessidade. Há uma tendência em não realizar cirurgia profilática, sendo a conduta mais aceita o seguimento rigoroso com colonoscopia a cada 1 a 2 anos (com idade de início de 20 a 25 anos) e anualmente para aqueles acima de 40 anos, além de endoscopia digestiva alta e exames de imagem abdominal e pélvica. Dada a evidência aumentada para aceleração da sequência adenoma-carcinoma na Síndrome de Lynch, a colonoscopia anual deve ser fortemente considerada. Para as mulheres também é recomendada aspiração endometrial a vácuo anual com início por volta dos 30 anos, além de ultrassonografia transvaginal e determinação dos níveis de CA-1251,4. No caso de paciente do sexo feminino pós-menopausadas ou sem desejo de engravidar novamente, a profilaxia através de histerectomia total abdominal com salpingooforectomia bilateral pode ser oferecida, mas ainda sem evidências científicas de sua eficácia. Por fim, ultrassonografia e citologia urinária a cada 1 ou 2 anos é recomendada para triagem de alterações malignas do trato urinário. O grupo de pacientes que não podem realizar o teste genético deve ser subdividido em pacientes com e sem câncer. Àqueles sem câncer que não sabem se são ou não portadores do defeito genético herdado, não devem ser indicadas cirurgias profiláticas, mas o seguimento rigoroso com exames periódicos, como se fossem portadores de síndrome de Lynch. Em contrapartida, aqueles comdiagnóstico de câncer devem ser ter sua terapêutica individualizada de acordo com o sitio da lesão 3,4 . Em suma, fica claro que o diagnóstico da Síndrome de Lynch depende inicialmente da suspeita clínica por parte dos médicos. Tendo-se em vista o alto custo que envolve a realização da testagem genética6 (além da impossibilidade de sua execução em grande parte dos hospitais públicos brasileiros 7 , tanto por razões econômicas ou estruturais), a identificação das famílias portadoras de síndrome de Lynch e o conhecimento do perfil desses pacientes, baseados nos critérios clínicos, poderá fornecer dados importantes para a literatura nacional, na medida em que contribuirão para o aumento do diagnóstico no nosso meio e poderão servir como passo inicial para futuras pesquisas a nível molecular. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é traçar o perfil dos pacientes portadores de câncer colorretal hereditário acompanhados na Clínica Cirúrgica A do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle. MÉTODOS Trata-se de um estudo retrospectivo com base na revisão de prontuários dos pacientes com diagnóstico suspeito de Síndrome de Lynch acompanhados no serviço de Clínica Cirúrgica A do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle (HUGG) de 2010 a 2011. Tais pacientes (casos índices) foram identificados por meio dos critérios clínicos de Bethesdamodificados. A partir da identificação do caso índice foi feito o rastreamento dos familiares de primeiro grau através de endoscopia digestiva alta, colonoscopia, ultrassonografia transvaginal e mamografia. Foram analisadas as seguintes variáveis: idade ao diagnóstico do câncer, sexo, localização tumoral, tipo histológico do tumor, sítio dos tumores dos familiares, presença de tumores sincrônicos ou metacrônicos, história familiar de câncer relacionada à síndrome e os achados do rastreamento dos familiares. Esses dados foram utilizados para traçar o perfil dos pacientes com diagnóstico suspeito de Sindrome de Lynch tratados no serviço de Clínica Cirúrgica A do HUGG. RESULTADOS Foram identificados 14 casos, com diagnóstico neoplásico, fortemente suspeitos para Síndrome de Lynch em acompanhamento pelo serviço de Cirurgia A do Hospital Universitário Gaffrée e Guinle. E outros 02 casos com sintomas clínicos importantes e história familiar positiva. Totalizando assim 16 famílias e 71 pacientes que estão envolvidos e frequentam diretamente o ambulatório da Clínica Cirúrgica A. A média de idade ao diagnóstico de câncer foi de 40,45 anos (variou entre 23 e 51 anos) e a mediana foi de 41. Dentre esses pacientes, 10 eram do sexo feminino e 04 do sexo masculino. Vide Gráfico 1. Quanto à localização tumoral, destes casos índice (14), foram encontrados 12 tumores colorretais, 2 de estômago, 1 de tireóide e 1 tumor de supra-renal. Dentre os casos de tumores colorretais, 7 deles eram localizados no cólon direito, 4 em cólon esquerdo e 1 no reto. Tiveram 2 casos de tumor metacrônico (tireóide e adrenal). Vide gráfico 2. De todos os pacientes envolvidos; sejam pacientes tratados, acompanhados, diagnosticados pela Clínica Cirúrgica A; inclusive aqueles com recidiva ou metástase da doença; e até mesmo os informados pelos seus familiares; foram encontrados 41 tumores e suas localizações foram: 33 tumores colorretais, 4 gástricos, 2 uterinos, 1 ovariano e 1 metástase hepática. Vide gráfico 3. Os tumores colorretais foram enquadrados nos seguintes tipos histológicos a partir do estudo das peças obtidas cirurgicamente: 1 adenoma viloso com displasia de alto grau, 4 adenocarcinomas moderadamente diferenciados, 3 adenocarcinomas pouco diferenciados e 1 carcinoma mucinoso. Dos tumores localizados no estômago, só houve acesso ao tipo histológico de um deles, classificado com adenocarcinoma gástrico de padrão intestinal. O tumor de supra-renal foi caracterizado como hiperplasia adenomatosa. Não foi possível o acesso à classificação histológica do tumor de tireoide. A partir dos casos índices e mais os suspeitos chegou-se a um total de 71 familiares nos quais o rastreamento seria possível. Desses familiares, 33 foram submetidos a rastreio através de colonoscopias, 28 endoscopias (EDA), 19 ultrassonografias transvaginais (USG- TV) e 11 mamografias. Os pacientes que não foram rastreados optaram por não participar do rastreio ou não puderam comparecer à consulta. Dentre os exames já disponíveis foram encontrados: 01 tumor de cólon transverso e 14 lesões polipóides (sendo 1 adenocarcinoma) à colonoscopia; 01 pólipo de endométrio e 01 cisto de ovário à ultra-sonografia trans-vaginal; 01 pólipo gástrico à endoscopia digestiva alta; e a mamografia não revelou alterações dignas de nota. Outros exames solicitados foram: 01 usg abdominal (que revelou a presença de 1 nódulo hepático), 01 usg cervical, 04 tomografias abdominais, 03 dosagem de CEA, e 01 cintilografia de corpo inteiro. Parte dos exames solicitados ainda não foi realizado, ou o paciente não retornou para nova consulta, ou o laudo ainda não foi liberado. Dos procedimentos realizados pela CCA neste período, inclui-se: 01 implante de cateter para quimioterapia, 01 colostomia esquerda terminal definitiva vídeo assistida, 01 adrenalectomia direita vídeolaparoscópica, 01 segmentectomia hepática (V), 04 hemicolectomias direita, 04 colectomias esquerda, e 01 histerectomia total abdominal com ressecção de volumoso cisto de ovário. Totalizado 13 procedimentos cirúrgicos realizados em 14 meses. Vide gráfico 4. O heredograma das famílias segue em anexo.